Test Compatibilidad genética
Es una prueba que permite detectar en los futuros padres la presencia de mutaciones en genes de herencia recesiva que podrían transmitir a sus hijos. Se conocen unas 7.000 enfermedades genéticas actualmente y 1 de cada 100 nacidos puede padecer una de estas enfermedades.
¿Qué es elTest de Compatibilidad Genética?
El test de compatibilidad genética (TCG) es una prueba que permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia, ya que es capaz de identificar los genes alterados en cada miembro de la pareja y detectar si existe alguna mutación en común. En concreto, el TCG puede llegar a evitar la transmisión de unas 600 enfermedades genéticas, las cuales no tienen una cura definitiva en la actualidad.
Por esta razón, resulta interesante conocer a priori las posibles mutaciones que pasan desapercibidas en la persona y, en caso de compartir una misma mutación con la pareja, saber qué acciones tomar en el momento de plantearse un embarazo.
¿En qué consiste el test de compatibilidad genética?
Todos los seres humanos somos portadores de uno o varios genes con posibles mutaciones asociadas a determinadas enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X, algo que podemos conocer gracias al test de compatibilidad genética. Por tal motivo entre el 2 y el 3% de las parejas están en riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad hereditaria grave, es lo que denominamos riesgo natural.
Como ya hemos comentado, este análisis consiste en determinar los genes alterados que tiene una persona y así poder analizarlos junto a los de su pareja para estudiar la probabilidad de que su hijo herede una enfermedad genética grave.
Las enfermedades monogénicas recesivas más comunes en nuestra población son las siguientes: fibrosis quística, atrofia muscular espinal, hemofilia, sordera neurosensorial no sindrómica, talasemias y Síndrome de X Frágil. Gracias a este test es posible reducir el riesgo de tener un bebé afectado por una de estas enfermedades del 1% a menos del 0.01%.
La prueba se realiza fácilmente mediante una extracción de sangre o tomando una muestra de saliva de ambos progenitores, analizándose posteriormente el ADN a través de las diferentes técnicas genéticas
¿Cuándo está indicado?
Este estudio lo podría realizar cualquier persona que quiera conocer la posibilidad de transmitir una enfermedad hereditaria a sus hijos. Las principales indicaciones indicaciones son:
- Parejas cosanguíneas o con algún tipo de parentesco
- Pacientes que vayan a realizar un tratamiento con donación de óvulos o semen, para poder seleccionar mejor al donante (matching genético).
- Parejas con antecedentes de alguna enfermedad genética en la familia
- Parejas en las que algún miembro sea portador de alguna mutación genética
Resultados del test
Si los resultados muestran que no existe ninguna mutación genética en común
en ambos miembros de la pareja, no sería necesario tomar ninguna medida adicional, mientras que si se detecta una misma mutación responsable de alguna patología genética en ambos padres, el riesgo de tener un bebé afecto por dicha enfermedad es del 25%, por lo que sería necesario tomar todas las medidas posibles para evitar transmitir la enfermedad hereditaria a la descendencia. En muchos de estos casos será preciso estudiar genéticamente a los embriones para evitar la transferencia de embriones enfermos.
En caso de que sean tratamientos con gametos de donantes, si el varón o la mujer son portadores de alguna mutación, simplemente se seleccionarían óvulos o espermatozoides de donantes no portadores de esa misma mutación, disminuyéndose mucho el riesgo de presentar descendencia con esa enfermedad (matching genético).
Tratamientos complementarios
Además, ofrecemos prueba diagnósticas complementarias a los tratamientos de fertilidad. Gracias a ellos apodemos asegurar una correcta implantación del óvulo y un desarrollo del embarazo de forma segura.
Y si te queda alguna otra duda. Puedes visitarnos en nuestra clínica en Guadalajara, llamarnos por teléfono o mandarnos un email.
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