Diagnóstico Genético Preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) o Preimplantation Genetic Testing (PGT) es una técnica diagnóstica que consiste en analizar alteraciones cromosómicas o genéticas en los embriones, de forma que se transfieran al útero materno solamente aquellos libres de estas.

¿En qué casos estáindicado el DGP?

Existen varios tipos de PGT en función de las indicaciones del mismo. Los más comunes serían:

PGT-A (Test Genético Preimplantacional para screening de aneuploudías): este tipo de PGT permite detectar las alteraciones cromosómicas en los embriones, estando indicado en casos como:

  • Edad materna avanzada: La edad de la mujer es un factor determinante en la cantidad de anomalías cromosómicas que presentan los embriones, de forma que a partir de los 35 años estas aumentan de forma exponencial, dando lugar a embriones que no embarazan o donde el aborto es más frecuente.
  • Abortos de repetición, independientemente de la edad de los pacientes.
  • Fallos repetidos de implantación, en los que tras varias transferencias de embriones de buena calidad no se consigue embarazo.
  • Factor masculino severo, donde sospechemos que puedan existir alteraciones en los cromosomas de los espermatozoides.
  • Pacientes con cariotipos alterados (alteraciones cromosómicas numéricas).

PGT-SR (Test genético Preimplantacional para alteraciones cromosómicas estructurales):

  • Pacientes con cariotipos alterados (alteraciones cromosómicas estructurales).

PGT-M (Test Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas): está indicado en pacientes portadores o que padezcan alguna enfermedad hereditaria, lo que supondría que puedan transmitir dicha enfermedad a su descendencia. En este caso la finalidad sería poder transferir embriones libres de dicha enfermedad.

El proceso paso a paso

El PGT es una técnica complementaria al tratamiento de fecundación in vitro, y los pasos varían en función de la indicación de la misma

Estudio y asesoramiento genético

En caso de pacientes portadores de alguna enfermedad genética, es imprescindible realizar un diagnóstico previo adecuado y recibir un asesoramiento por parte de un servicio de genética, donde se indique la posibilidad de realizar un ciclo de DGP.

Estudio de informatividad

En los casos de enfermedad genética, muchas veces es preciso realizar antes de iniciar el tratamiento una serie de pruebas con el ADN de la pareja solicitante e incluso de algunos de los familiares para poder realizar el diagnóstico de manera exhaustiva y valorar la viabilidad del DGP.

Ciclo de FIV

Para realizar un ciclo de DGP es preciso realizar una estimulación ovárica, seguida de una extracción ovocitaria para poder proceder a la fecundación de los ovocitos con los espermatozoides y de esta manera obtener los embriones que posteriormente serán estudiados. 

 

Biopsia Embrionaria

Los embriones obtenidos se mantienen en los incubadores hasta día 5-6 (estadío de blastocisto), siendo este el momento en el que se procederá a realizar la biopsia de los mismos, siempre que tengan la calidad adecuada. La técnica se realiza mediante un láser, y consiste en realizar un pequeño orificio en la zona pelúcida del embrión para así poder extraer varias células del mismo. Tras ello, se mantendrán criopreservados hasta tener el resultado del análisis.

 

Análisis genético

El laboratorio de genética procede a analizar la muestra obtenida en la biopsia y, en función de los resultados del estudio, valoraremos si existen embriones transferibles. En caso de que así sea, procederemos a realizar un tratamiento de criotransferencia. 

 

Transferencia Embrionaria

Se transferirán 1 o 2 embriones sanos o libres de la enfermedad.

 

Tratamientos complementarios

Además ofrecemos pruebas diagnósticas complementarias a los tratamientos de fertilidad, gracias a las cuales intentamos conseguir una correcta implantación del embrión y un desarrollo del embarazo de forma segura.

Selección de ADN sano gracias al test de compatibilidd genética

Compatibilidad genética

Análisis del test de compatibilidad genética

Estudio inmunológico

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